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遺傳病診斷：基因測(cè)序技術(shù)能夠快速準(zhǔn)確地識(shí)別遺傳病相關(guān)的基因突變，幫助醫(yī)生診斷遺傳性疾病，如囊性纖維化、遺傳性癌癥（如ＢＲＣＡ基因突變與乳腺癌、卵巢癌相關(guān)）等。腫瘤學(xué)：在癌癥治療中，基因測(cè)序能夠檢測(cè)腫瘤的基因變異，為患者提供個(gè)性化的治療方案，如靶向治療、免疫治療等。例如，通過(guò)檢測(cè)ＥＧＦＲ基因突變指導(dǎo)非小細(xì)胞肺癌的靶向藥物治療。藥物基因組學(xué)：通過(guò)基因測(cè)序了解患者對(duì)特定藥物的代謝情況，預(yù)測(cè)藥物的療效和副作用，從而指導(dǎo)個(gè)性化用藥。例如，通過(guò)檢測(cè)ＣＹＰ２Ｄ６基因指導(dǎo)抗抑郁藥物的劑量調(diào)整。新生兒遺傳病篩查：在新生兒出生后，通過(guò)基因測(cè)序進(jìn)行遺傳病篩查，早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳性疾病，如先天性代謝障礙、遺傳性心臟病等。感染性疾病診斷：基因測(cè)序技術(shù)能夠快速識(shí)別病原體的基因組變異，對(duì)于新型或未知病原體的診斷具有重要意義，特別是在傳染病爆發(fā)期間。家族史和遺傳咨詢：通過(guò)基因測(cè)序，了解家族遺傳病史，為家族成員提供遺傳咨詢，幫助他們了解患病風(fēng)險(xiǎn)，采取預(yù)防措施。藥物敏感性測(cè)試：在某些情況下，基因測(cè)序能夠預(yù)測(cè)患者對(duì)特定藥物的敏感性或耐藥性，指導(dǎo)臨床用藥。生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：基因測(cè)序在發(fā)現(xiàn)生物標(biāo)志物方面具有潛力，這些生物標(biāo)志物可用于疾病的早期診斷、預(yù)后評(píng)估、治療監(jiān)測(cè)等。個(gè)性化醫(yī)療：綜合患者的基因信息、臨床表現(xiàn)、生活方式等多方面數(shù)據(jù)，為患者提供個(gè)性化的預(yù)防、診斷和治療方案。精準(zhǔn)醫(yī)療：基因測(cè)序技術(shù)是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，通過(guò)分析個(gè)體的基因組信息，實(shí)現(xiàn)疾病的精準(zhǔn)預(yù)防、診斷和治療。
（文章來(lái)源于東方醫(yī)療器械網(wǎng)）
